È qualcosa che si può descrivere come un’emozione razionale, un senso di responsabilità verso i piccoli pazienti ed è ciò rende affascinante il lavoro quotidiano e quello nei progetti di ricerca ai quali si partecipa. Per questo, dopo aver raccontato il lavoro dell’infermiere, dell’OSS, del Terapista e del Tecnico perfusionista, vogliamo presentare un'altra figura professionale: quella del Tecnico di Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede.
Con una premessa: l’Ospedale Bambino Gesù ha un avanzatissimo Laboratorio di Genetica Medica, con test di NGS (esoma clinico), FISH, CMA e diagnosi prenatale (NIPT). Si tratta di un’Unità Operativa Complessa, strategica per un IRCCS pediatrico di livello internazionale quale è il Bambino Gesù, che risponde a tante richieste diagnostiche, indispensabili per l'ampia casistica di malattie rare afferenti all'Istituto. Il laboratorio è guidato dal professor Antonio Novelli e, accanto a medici, genisti, biologi, ci sono, come detto, anche i tecnici sanitari di laboratorio che si occupano materialmente dell'esecuzione delle analisi sui campioni biologici (sangue, tessuti, tamponi, liquido amniotico) che servono per studiare il DNA, i cromosomi e i fattori ereditari.
Come racconta Anastasia: “Quando arriva un campione biologico la prima cosa da fare è valutarne l’idoneità ad essere processato. Fin dal suo ingresso lo registriamo nel sistema informatico per garantire il monitoraggio costante di ogni singola fase. Poi c’è l’estrazione del DNA, che rappresenta il punto di partenza biologico. In ospedale lavoriamo sul Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing), una tecnologia di nuova generazione utilizzata per leggere le sequenze di DNA. La diagnosi molecolare è l'obiettivo finale del flusso di operazioni da fare, così che i dati ottenuti possano essere analizzati per identificare varianti patogene e formulare una diagnosi clinica. La genetica ci porta a lavorare su tanti aspetti, dalla diagnosi oncologica agli screening neonatali, all’individuazione di malattie metaboliche. Io, ad esempio, oggi mi occupo soprattutto di diagnosi prenatale non invasiva. Analizziamo il DNA del feto dal sangue della mamma, per vedere se potrà sviluppare delle patologie cromosomiche”.
Un tecnico di Genetica Medica con quale figura professionale si interfaccia in laboratorio?:
“Principalmente con il biologo genista – riprende Anastasia - perché principalmente un tecnico si occupa di diagnostica, ma può anche capitare di collaborare con progetti di ricerca, che investigano casi o patologie particolari e questo è molto stimolante”.
Aggiunge Giusy: “In laboratorio si lavora in stretta comunicazione con gli altri tecnici e con i biologi. Anche se ognuno di noi deve concentrarsi sullo strumento che stiamo usando, la maggior parte delle procedure vengono effettuare in coppia e c'è tanta attenzione alla qualità. La collaborazione tra noi e con le altre figure professionali è, quindi, importantissima.
Giusy lavora nella citogenomica, anche in quella traslazionale, che permette di migliorare la diagnosi e le terapie del paziente: “Eseguiamo analisi di laboratorio che servono ad individuare eventuali anomalie genetiche. Ho 27 anni e lavoro al Bambino Gesù da quasi tre anni e mi rendo conto che un laboratorio come questo ti forma e ti fa crescere, perché sono tante le patologie sulle quali il laboratorio è in grado di dare risposte, da un disturbo dello spettro autistico ad un problema di carattere oncologico. Ma lavorare in un ospedale pediatrico dà un significato particolare a quello che fai perché, anche se noi non siamo a diretto contatto con i bambini, siamo consapevoli del fatto che dietro ogni campione che ci arriva c'è una vita, una storia, una famiglia che attende con ansia una diagnosi”.
